El emisor del mensaje (es decir, el papel desempeñado por el alumno que realiza esta práctica) es profesor de medicina y quiere contarles el caso de su sobrino a un grupo de alumnos en clase. En el aula tiene ordenador y cañón de proyección. Los alumnos no conocen nada sobre aniridia, pero sí que entienden la jerga médica.
Hoy vamos a hablar sobre un caso que me toca muy de cerca: el de mi sobrino. Resulta que padece fotofobia y esto hace pensar que pueda padecer aniridia. Vamos a ver un poco de que se trata.
La aniridia es una enfermedad panocular, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario, como el que vemos en la imagen. Puede haber hipoplasia total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia foveal o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es de 20/100 o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneral que pueden empeorar la visión.
Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectacicones renales o retraso mental.
Es enfermedad congénita y hereditaria. Se transmite al 50% de los descendientes de una forma autosómica dominante.
Producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, (tumor de Wilms) que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
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